庞贝病的治疗手段丰富多样，主要涵盖三个方向对症治疗物理疗法以及酶替代疗法对症治疗的核心是针对疾病引发的心肺并发症进行针对性处理，以缓解患者的不适通过这种疗法，可以有效改善患者的生活质量，减轻症状的严重程度物理疗法则在一定程度上辅助疾病的管理它包括各种康复训练和疗法，旨在增强患者。

治疗方案对症支持心血管ACE抑制剂左室流出道梗阻利尿剂心力衰竭呼吸CPAPBiPAP睡眠呼吸障碍机械通气呼吸衰竭消化鼻胃管喂养吞咽困难高蛋白低碳水饮食酶替代治疗ERT药物重组人GAA如阿葡糖苷酶α，20 mgkg每2周静脉滴注监测每36个月评估。

酶替代疗法ERT能够补充患者体内缺乏的酶，使糖原代谢保持正常，改善病患症状阻止疾病进展对症治。

庞贝病没有什么特效的治愈方法，治愈的机会是很少的，只能通过对症的治疗物理治疗，以及酶替代治疗，改善孩子心肺功能并发症物理疗法可以辅助改善孩子的症状另外，酶替代疗法可以补充孩子体内缺乏的酶，使糖原代谢保持正常，改善患者的症状，只能阻止疾病的发展，并不能有根治的方法。

心脏扩大由于起病年龄不同，在临床上分为三型，分别为婴儿型儿童型成人型，婴儿型指在婴儿期，即在1岁以内就开始起病，这种情况临床症状更为严重，通常伴随有呼吸困难呼吸衰竭，所以病情比较重，孩子预后比较差该病是通过酶学进行诊断，治疗上需要通过对症处理，也可以使用酶替代治疗。

结合基因测序确认致病突变治疗以酶替代疗法ERT为主，通过定期注射重组酸性α葡糖苷酶补充体内缺失的酶，可显著改善症状并延长生存期此外，支持性治疗如呼吸辅助物理康复等对晚发型患者至关重要该病虽无法根治，但早期诊断和规范治疗可显著提升患者生活质量。

诊断庞贝病需通过酶活性检测测量血液或皮肤成纤维细胞中GAA活性和基因检测确认GAA基因突变确认治疗方面，酶替代疗法ERT是当前主要手段，通过定期注射重组人酸性α葡萄糖苷酶补充体内缺失的酶，可显著改善呼吸功能运动能力和生存率此外，支持治疗如呼吸机辅助物理治疗对缓解症状提高生活质量至关重要庞贝病虽为罕见病，但早期诊断和规范治疗能显著延缓疾病进展。

目前不存在特效疗法婴儿型的庞贝病致死率极高，在1岁之前夭折的概率达到92%，并且目前没有有效的治疗方法针对儿童期和成年期的庞贝病，通常会采用从细菌中提取α酸性麦芽糖酶制剂的治疗方法，但也不能保证完全治愈庞贝病是代谢类疾病，是由遗传导致的糖原代谢障碍，使得糖原过多沉积在体内。

仍可能因呼吸衰竭或心肌病危及生命庞贝病的全球发病率极低，婴儿型约为140，000，晚发型约为160，000诊断需通过GAA酶活性检测或基因测序确认目前，酶替代疗法ERT是主要治疗手段，通过定期输注重组GAA酶缓解症状延缓疾病进展早期干预可显著改善患者生活质量，但需终身治疗。

三治疗庞贝病的治疗可分为对症治疗和物理疗法酶替代疗法对症治疗用于改善心肺并发症，理疗可帮助。